📂 Krankheiten
Primary hyperchylomicronemia — Definition
Primer hiperşilomikronemi / Primary hyperchylomicronemia
Akute Pankreatitis, erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wiederkehrende Bauchschmerzattacken und chronische Pankreasschädigung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Diagnosemethoden
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Komplikationen
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Primer hiperşilomikronemi?
Primer hiperşilomikronemi; akute Pankreatitis, erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wiederkehrende Bauchschmerzattacken und chronische Pankreasschädigung.
❓ Was ist Primary hyperchylomicronemia auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Primary hyperchylomicronemia" ist Primer hiperşilomikronemi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Primer hiperşilomikronemi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.