📂 Болезни
Primary hyperchylomicronemia — Определение
Primer hiperşilomikronemi / Primary hyperchylomicronemia
Первичная гиперхиломикронемия является редким нарушением липидного обмена, характеризующимся тем, что апо C-II, фермент липопротеиновой липазы или копханектор, не очищается от плазмы. Заболевание приводит к накоплению хиломикрона с чрезмерным количеством триглицеридов в крови, и часто проявляется рецидивирующими болями в животе, приступами панкреатита и эруптивными ксантомами в детском возрасте. При этом, показывая аутозомальный сесиф, уровни триглицеридов в плазме обычно превышают 1000 мг/дл, а применение умеренных цепных триглицеридов с жестким ограничением диеты (сообщение о потреблении масла на 10%-15).
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Симптомы и Признаки
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Методы Диагностики
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Варианты Лечения
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Осложнения
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Primer hiperşilomikronemi?
Primer hiperşilomikronemi; Первичная гиперхиломикронемия является редким нарушением липидного обмена, характеризующимся тем, что апо C-II, фермент липопротеиновой липазы или копханектор, не очищается от плазмы. Заболевание приводит к накоплению хиломикрона с чрезмерным количеством триглицеридов в крови, и часто проявляется рецидивирующими болями в животе, приступами панкреатита и эруптивными ксантомами в детском возрасте. При этом, показывая аутозомальный сесиф, уровни триглицеридов в плазме обычно превышают 1000 мг/дл, а применение умеренных цепных триглицеридов с жестким ограничением диеты (сообщение о потреблении масла на 10%-15).
❓ Что означает Primary hyperchylomicronemia по-турецки?
Турецкий эквивалент "Primary hyperchylomicronemia" — Primer hiperşilomikronemi.
❓ К какой области медицины относится Primer hiperşilomikronemi?
Этот термин относится к категории Болезни.