📂 Hastalıklar
Halka kromozom 20 sendromu — Tanım
Ring chromosome 20 syndrome
Halka kromozom 20 sendromu, 20. kromozomun her iki kolunun uç kısımlarının kaybolarak halka şeklinde bir yapı oluşturmasıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak sıklıkla ilaca dirençli epilepsi, zihinsel yetersizlik ve davranış bozuklukları ile kendini gösterir. Hastalarda tipik olarak çocukluk çağında başlayan nöbetler ve bilişsel gelişimde gerilik görülür. Tanı sitogenetik analiz ile konulur ve tedavi semptomatik olup nöbet kontrolüne odaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Halka kromozom 20 sendromu ne demek?
Halka kromozom 20 sendromu; halka kromozom 20 sendromu, 20. kromozomun her iki kolunun uç kısımlarının kaybolarak halka şeklinde bir yapı oluşturmasıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak sıklıkla ilaca dirençli epilepsi, zihinsel yetersizlik ve davranış bozuklukları ile kendini gösterir. Hastalarda tipik olarak çocukluk çağında başlayan nöbetler ve bilişsel gelişimde gerilik görülür. Tanı sitogenetik analiz ile konulur ve tedavi semptomatik olup nöbet kontrolüne odaklanır.
❓ Ring chromosome 20 syndrome Türkçesi nedir?
"Ring chromosome 20 syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Halka kromozom 20 sendromu'dir.
❓ Halka kromozom 20 sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.