📂 Malattie
Robinow syndrome — Definizione
Robinow sendromu / Robinow syndrome
La sindrome di Robinow è una rara malattia genetica caratterizzata da piccole dimensioni, risultati del viso non prescritti (ipertelorismo, basilico ponte nasale) e ipoplasia genitale. Questa sindrome, che può mostrare l'eredità autozomica dominante o simile, è causata da mutazioni nei geni WNT5A o ROR2. Anche nel quadro clinico, anomalie vertebrali, difetti costosi e malformazioni renali possono essere visti anche.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Robinow sendromu, iskelet anormallikleri, kısa boy, karakteristik yüz görünümü ve genital hipoplazi ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Otozomal dominant veya resesif kalıtım; ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 genlerindeki mutasyonlar.
🩺 Sintomi e Segni
Kısa boy, hipertelorizm, düz burun kökü, üçgen ağız, diş eti hipertrofisi, brakidaktili, vertebral anomaliler, genital hipoplazi.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme, genetik testler (ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 analizi).
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi; büyüme hormonu, ortopedik cerrahi, dental müdahaleler, genetik danışmanlık.
⚠️ Complicazioni
Solunum sıkıntısı, işitme kaybı, böbrek anomalileri, kardiyak defektler, öğrenme güçlükleri.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Robinow sendromu?
Robinow sendromu; la sindrome di Robinow è una rara malattia genetica caratterizzata da piccole dimensioni, risultati del viso non prescritti (ipertelorismo, basilico ponte nasale) e ipoplasia genitale. Questa sindrome, che può mostrare l'eredità autozomica dominante o simile, è causata da mutazioni nei geni WNT5A o ROR2. Anche nel quadro clinico, anomalie vertebrali, difetti costosi e malformazioni renali possono essere visti anche.
❓ Cosa significa Robinow syndrome in turco?
L'equivalente turco di "Robinow syndrome" è Robinow sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Robinow sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.