📂 Болезни
Robinow syndrome — Определение
Robinow sendromu / Robinow syndrome
Синдром Робиноу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся коротким размером, непропорциональными находками на лице (гипертелоризм, базильный носовой мостик) и генитальной гипоплазией. Этот синдром, который может проявлять аутозомальное доминантное или резессивное наследование, вызван мутациями в генах WNT5A или ROR2. Также в клинической картине можно увидеть аномалии позвонков, костальные дефекты и почечные пороки.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Robinow sendromu, iskelet anormallikleri, kısa boy, karakteristik yüz görünümü ve genital hipoplazi ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal dominant veya resesif kalıtım; ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 genlerindeki mutasyonlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Kısa boy, hipertelorizm, düz burun kökü, üçgen ağız, diş eti hipertrofisi, brakidaktili, vertebral anomaliler, genital hipoplazi.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, radyolojik görüntüleme, genetik testler (ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3 analizi).
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi; büyüme hormonu, ortopedik cerrahi, dental müdahaleler, genetik danışmanlık.
⚠️ Осложнения
Solunum sıkıntısı, işitme kaybı, böbrek anomalileri, kardiyak defektler, öğrenme güçlükleri.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Robinow sendromu?
Robinow sendromu; Синдром Робиноу — редкое генетическое заболевание, характеризующееся коротким размером, непропорциональными находками на лице (гипертелоризм, базильный носовой мостик) и генитальной гипоплазией. Этот синдром, который может проявлять аутозомальное доминантное или резессивное наследование, вызван мутациями в генах WNT5A или ROR2. Также в клинической картине можно увидеть аномалии позвонков, костальные дефекты и почечные пороки.
❓ Что означает Robinow syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Robinow syndrome" — Robinow sendromu.
❓ К какой области медицины относится Robinow sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.