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Rothmund-Thomson syndrome — Definición
Rothmund-Thomson sendromu / Rothmund-Thomson syndrome
El síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad genética con una transición resesiva autozomal raramente vista. Los hallazgos básicos incluyen poikiloderma (cambio de color de piel, adelgazamiento y expansiones capilares) que comienza en la primera infancia. En pacientes también tamaño corto, anomalías esqueleto, signos tempranos de envejecimiento y el riesgo de desarrollo de cataratas es alto. Malignite es de complicaciones graves, especialmente osteosarcom y cánceres de piel, frecuentes en este síndrome.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Rothmund-Thomson sendromu?
Rothmund-Thomson sendromu; el síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad genética con una transición resesiva autozomal raramente vista. Los hallazgos básicos incluyen poikiloderma (cambio de color de piel, adelgazamiento y expansiones capilares) que comienza en la primera infancia. En pacientes también tamaño corto, anomalías esqueleto, signos tempranos de envejecimiento y el riesgo de desarrollo de cataratas es alto. Malignite es de complicaciones graves, especialmente osteosarcom y cánceres de piel, frecuentes en este síndrome.
❓ ¿Qué significa Rothmund-Thomson syndrome en turco?
El equivalente turco de "Rothmund-Thomson syndrome" es Rothmund-Thomson sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Rothmund-Thomson sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.