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Rothmund-Thomson syndrome — Définition
Rothmund-Thomson sendromu / Rothmund-Thomson syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique caractérisée par une transition résessive autozomique rare. Les résultats de base incluent le poikiloderma (changement de la couleur de la peau, éclaircissement et expansion des capilles) qui commence dans la petite enfance. Chez les patients aussi, les anomalies du squelette, les signes précoces du vieillissement et le risque de développement de la cataracte sont élevés. La malignite est une complication sévère, en particulier l'ostéosarcome et les cancers de la peau, fréquentes dans ce syndrome.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Rothmund-Thomson sendromu ?
Rothmund-Thomson sendromu; le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique caractérisée par une transition résessive autozomique rare. Les résultats de base incluent le poikiloderma (changement de la couleur de la peau, éclaircissement et expansion des capilles) qui commence dans la petite enfance. Chez les patients aussi, les anomalies du squelette, les signes précoces du vieillissement et le risque de développement de la cataracte sont élevés. La malignite est une complication sévère, en particulier l'ostéosarcome et les cancers de la peau, fréquentes dans ce syndrome.
❓ Que signifie Rothmund-Thomson syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Rothmund-Thomson syndrome" est Rothmund-Thomson sendromu.
❓ À quel domaine médical Rothmund-Thomson sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.