📂 Doenças
Schinzel–Giedion syndrome — Definição
Schinzel–Giedion sendromu / Schinzel–Giedion syndrome
Raramente visto, o autozomal é uma doença genética com transição dominante. Encosto neurocomunicacional grave, aspecto facial característico (hipoplasia facial média, raiz nasal grande) e anomalias congênitas multiplogênicas (displasia isquelética, hidronefrose). A doença é causada por mutações no gene SETBP1 e muitas vezes leva a morbidade grave nos primeiros anos de vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Schinzel–Giedion sendromu?
Schinzel–Giedion sendromu; raramente visto, o autozomal é uma doença genética com transição dominante. Encosto neurocomunicacional grave, aspecto facial característico (hipoplasia facial média, raiz nasal grande) e anomalias congênitas multiplogênicas (displasia isquelética, hidronefrose). A doença é causada por mutações no gene SETBP1 e muitas vezes leva a morbidade grave nos primeiros anos de vida.
❓ O que significa Schinzel–Giedion syndrome em turco?
O equivalente turco de "Schinzel–Giedion syndrome" é Schinzel–Giedion sendromu.
❓ A que campo médico pertence Schinzel–Giedion sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.