📂 Hastalıklar
Schinzel–Giedion sendromu — Tanım
Schinzel–Giedion syndrome
Nadir görülen, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. Şiddetli nörogelişimsel gerilik, karakteristik yüz görünümü (orta yüz hipoplazisi, geniş burun kökü) ve multipl konjenital anomalilerle (iskelet displazisi, hidronefroz) kendini gösterir. Hastalık, SETBP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ciddi morbiditeye yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Schinzel–Giedion sendromu ne demek?
Schinzel–Giedion sendromu; nadir görülen, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. Şiddetli nörogelişimsel gerilik, karakteristik yüz görünümü (orta yüz hipoplazisi, geniş burun kökü) ve multipl konjenital anomalilerle (iskelet displazisi, hidronefroz) kendini gösterir. Hastalık, SETBP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ciddi morbiditeye yol açar.
❓ Schinzel–Giedion syndrome Türkçesi nedir?
"Schinzel–Giedion syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Schinzel–Giedion sendromu'dir.
❓ Schinzel–Giedion sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.