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Shashi-Pena syndrome — Definition
Shashi-Pena sendromu / Shashi-Pena syndrome
Shashi-Pena-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und manifestiert sich oft mit neurogelimunaler Verzögerung, geistiger Insuffizienz, charakteristischer Gesichtsauftritt (breite Stirn, Hypertelorismus, niedrige Ohren) und Skelettanomalien. Die Krankheit wird durch Mutationen im ASXL2-Gen verursacht und überwacht autosomal dominante Erbschaft. Zwischen klinischen Erkenntnissen, Hypotonie, Ernährungskraft und Konvulsionen können auch einbezogen werden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Shashi-Pena sendromu?
Shashi-Pena sendromu; shashi-Pena-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und manifestiert sich oft mit neurogelimunaler Verzögerung, geistiger Insuffizienz, charakteristischer Gesichtsauftritt (breite Stirn, Hypertelorismus, niedrige Ohren) und Skelettanomalien. Die Krankheit wird durch Mutationen im ASXL2-Gen verursacht und überwacht autosomal dominante Erbschaft. Zwischen klinischen Erkenntnissen, Hypotonie, Ernährungskraft und Konvulsionen können auch einbezogen werden.
❓ Was ist Shashi-Pena syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Shashi-Pena syndrome" ist Shashi-Pena sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Shashi-Pena sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.