📂 Hastalıklar
Shashi-Pena sendromu — Tanım
Shashi-Pena syndrome
Shashi-Pena sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır ve genellikle nörogelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz görünümü (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulaklar) ve iskelet anomalileri ile kendini gösterir. Hastalık, ASXL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni izler. Klinik bulgular arasında hipotoni, beslenme güçlüğü ve konvülsiyonlar da yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Shashi-Pena sendromu ne demek?
Shashi-Pena sendromu; shashi-Pena sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır ve genellikle nörogelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz görünümü (geniş alın, hipertelorizm, düşük kulaklar) ve iskelet anomalileri ile kendini gösterir. Hastalık, ASXL2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım paterni izler. Klinik bulgular arasında hipotoni, beslenme güçlüğü ve konvülsiyonlar da yer alabilir.
❓ Shashi-Pena syndrome Türkçesi nedir?
"Shashi-Pena syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Shashi-Pena sendromu'dir.
❓ Shashi-Pena sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.