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SHORT syndrome — Définition
SHORT sendromu / SHORT syndrome
Le syndrome court est une maladie génétique rare et prend son nom des lettres de la tête : courte taille (Structure courte), hypertélorisme (Hypertélorisme), amélioration minimale des fosses oculaires (dépression oculaire), anomalies de Rieger (anomalie de Rieger) et retard dentaire (délai de tétion). Ce syndrome se caractérise par des caractéristiques prononcées en pourcentage, des anomalies du squelette et parfois une perte auditive. Autozomal indique une hérédité dominante et est associé à des mutations du gène PIK3R1.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
SHORT sendromu, kısa boy, hiperkalsemi, oküler anomaliler, renal anomaliler ve işitme kaybı ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PIK3R1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Kısa boy, hiperkalsemi, mikroftalmi, katarakt, renal displazi, sensorinöral işitme kaybı, yüz dismorfizmi.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular, serum kalsiyum düzeyi, genetik test (PIK3R1 mutasyon analizi).
💊 Options de Traitement
Hiperkalsemi için diyet ve ilaçlar, işitme kaybı için işitme cihazları, renal anomaliler için destek tedavisi.
⚠️ Complications
Böbrek yetmezliği, görme kaybı, gelişme geriliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que SHORT sendromu ?
SHORT sendromu; le syndrome court est une maladie génétique rare et prend son nom des lettres de la tête : courte taille (Structure courte), hypertélorisme (Hypertélorisme), amélioration minimale des fosses oculaires (dépression oculaire), anomalies de Rieger (anomalie de Rieger) et retard dentaire (délai de tétion). Ce syndrome se caractérise par des caractéristiques prononcées en pourcentage, des anomalies du squelette et parfois une perte auditive. Autozomal indique une hérédité dominante et est associé à des mutations du gène PIK3R1.
❓ Que signifie SHORT syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "SHORT syndrome" est SHORT sendromu.
❓ À quel domaine médical SHORT sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.