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molybdenum cofactor deficiency — Définition
Molibden kofaktör eksikliği / molybdenum cofactor deficiency
La carence en cofacteurs du molybdène est une maladie génétique rare qui survient à la suite d'un cophanécteur de molybdène non synthétisé, qui est nécessaire pour la fonction d'enzymes dépendantes du molybdène telles que l'oxyde de sulfure, la ksantine déshydrogénase et l'aldéhit oxydase. Cette affection se caractérise par des crises non traitées, une alimentation et un rebobinage neurologique grave, qui commencent peu après la naissance. La maladie se manifeste avec les résultats de l'encéphalopathie et du visage dysmorphe, qui progresse rapidement dans la période de la maternité. Résésif otozomal hérité dans ce trouble, le diagnostic est frotté dans l'urine et présenté à l'accumulation de thiosulfate.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Molibden kofaktör eksikliği ?
Molibden kofaktör eksikliği; la carence en cofacteurs du molybdène est une maladie génétique rare qui survient à la suite d'un cophanécteur de molybdène non synthétisé, qui est nécessaire pour la fonction d'enzymes dépendantes du molybdène telles que l'oxyde de sulfure, la ksantine déshydrogénase et l'aldéhit oxydase. Cette affection se caractérise par des crises non traitées, une alimentation et un rebobinage neurologique grave, qui commencent peu après la naissance. La maladie se manifeste avec les résultats de l'encéphalopathie et du visage dysmorphe, qui progresse rapidement dans la période de la maternité. Résésif otozomal hérité dans ce trouble, le diagnostic est frotté dans l'urine et présenté à l'accumulation de thiosulfate.
❓ Que signifie molybdenum cofactor deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "molybdenum cofactor deficiency" est Molibden kofaktör eksikliği.
❓ À quel domaine médical Molibden kofaktör eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.