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molybdenum cofactor deficiency — Definição
Molibden kofaktör eksikliği / molybdenum cofactor deficiency
A deficiência de cofator de molibdênio é uma doença genética rara que ocorre como resultado de cofanetor de molibdênio não sintetizado, o que é necessário para a função de enzimas dependentes de molibdênio, como óxido de sulfeto, ksantina desidrogenase e aldehit oxidase. Esta condição é caracterizada por convulsões não tratadas, poder nutricional e rebobinamento neurológico grave, começando logo após o nascimento. A doença manifesta-se com os achados de encefalopatia e face dismórfica, que está progredindo rapidamente no período da infância. Otozomal resesif herdado neste distúrbio, o diagnóstico é esfregado na urina e apresentado ao acúmulo de tiossulfato.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Molibden kofaktör eksikliği?
Molibden kofaktör eksikliği; a deficiência de cofator de molibdênio é uma doença genética rara que ocorre como resultado de cofanetor de molibdênio não sintetizado, o que é necessário para a função de enzimas dependentes de molibdênio, como óxido de sulfeto, ksantina desidrogenase e aldehit oxidase. Esta condição é caracterizada por convulsões não tratadas, poder nutricional e rebobinamento neurológico grave, começando logo após o nascimento. A doença manifesta-se com os achados de encefalopatia e face dismórfica, que está progredindo rapidamente no período da infância. Otozomal resesif herdado neste distúrbio, o diagnóstico é esfregado na urina e apresentado ao acúmulo de tiossulfato.
❓ O que significa molybdenum cofactor deficiency em turco?
O equivalente turco de "molybdenum cofactor deficiency" é Molibden kofaktör eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Molibden kofaktör eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.