📂 Hastalıklar
Molibden kofaktör eksikliği — Tanım
molybdenum cofactor deficiency
Molibden kofaktör eksikliği, sülfit oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve aldehit oksidaz gibi molibden bağımlı enzimlerin işlev görmesi için gerekli olan molibden kofaktörünün sentezlenememesi sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, doğumdan kısa süre sonra başlayan, tedavi edilemeyen nöbetler, beslenme güçlüğü ve ciddi nörolojik gerileme ile karakterizedir. Hastalık, genellikle bebeklik döneminde hızla ilerleyen ensefalopati ve dismorfik yüz bulguları ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtılan bu bozuklukta, tanı idrarda sülfit ve tiyosülfat birikiminin gösterilmesi ile konulur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Molibden kofaktör eksikliği ne demek?
Molibden kofaktör eksikliği; molibden kofaktör eksikliği, sülfit oksidaz, ksantin dehidrogenaz ve aldehit oksidaz gibi molibden bağımlı enzimlerin işlev görmesi için gerekli olan molibden kofaktörünün sentezlenememesi sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, doğumdan kısa süre sonra başlayan, tedavi edilemeyen nöbetler, beslenme güçlüğü ve ciddi nörolojik gerileme ile karakterizedir. Hastalık, genellikle bebeklik döneminde hızla ilerleyen ensefalopati ve dismorfik yüz bulguları ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtılan bu bozuklukta, tanı idrarda sülfit ve tiyosülfat birikiminin gösterilmesi ile konulur.
❓ molybdenum cofactor deficiency Türkçesi nedir?
"molybdenum cofactor deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Molibden kofaktör eksikliği'dir.
❓ Molibden kofaktör eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.