📂 Krankheiten
molybdenum cofactor deficiency — Definition
Molibden kofaktör eksikliği / molybdenum cofactor deficiency
Molybdän-Kofaktormangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch nicht synthetisierte Molybdän-Cophanector auftritt, die für die Funktion von Molybdän-abhängigen Enzymen wie Sulfidoxid, Ksantin-Dehydrogenase und Aldehit-Oxidase erforderlich ist. Diese Bedingung zeichnet sich durch unbehandelte Anfälle, Ernährungskraft und ernsthafte neurologische Rewindung aus, beginnend kurz nach der Geburt. Die Krankheit manifestiert sich mit den Befunden von Enzephalopathie und dysmorphem Gesicht, das sich in der Zeit der Babyschaft schnell fortsetzt. Otozomales Resesif, das in dieser Störung geerbt wurde, wird die Diagnose im Urin verschmiert und der Ansammlung von Thiosulfat vorgelegt.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Molibden kofaktör eksikliği?
Molibden kofaktör eksikliği; molybdän-Kofaktormangel ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch nicht synthetisierte Molybdän-Cophanector auftritt, die für die Funktion von Molybdän-abhängigen Enzymen wie Sulfidoxid, Ksantin-Dehydrogenase und Aldehit-Oxidase erforderlich ist. Diese Bedingung zeichnet sich durch unbehandelte Anfälle, Ernährungskraft und ernsthafte neurologische Rewindung aus, beginnend kurz nach der Geburt. Die Krankheit manifestiert sich mit den Befunden von Enzephalopathie und dysmorphem Gesicht, das sich in der Zeit der Babyschaft schnell fortsetzt. Otozomales Resesif, das in dieser Störung geerbt wurde, wird die Diagnose im Urin verschmiert und der Ansammlung von Thiosulfat vorgelegt.
❓ Was ist molybdenum cofactor deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "molybdenum cofactor deficiency" ist Molibden kofaktör eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Molibden kofaktör eksikliği zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.