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molybdenum cofactor deficiency — Definición
Molibden kofaktör eksikliği / molybdenum cofactor deficiency
La deficiencia de cofactor de molibdeno es una enfermedad genética rara que se produce como resultado de cofanector de molibdeno no sintetizado, que es necesario para la función de enzimas dependientes de molibdeno como el óxido de sulfuro, ksantin dehidrogenasa y aldehit oxidase. Esta afección se caracteriza por incautaciones no tratadas, alimentación y rebobinación neurológica grave, empezando poco después del nacimiento. La enfermedad se manifiesta con los hallazgos de la encefalopatía y rostro dismorfico, que está progresando rápidamente en el período de la maternidad. Resesif otozomal heredado en este trastorno, el diagnóstico se mide en la orina y se presenta a la acumulación de thiosulfate.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Molibden kofaktör eksikliği?
Molibden kofaktör eksikliği; la deficiencia de cofactor de molibdeno es una enfermedad genética rara que se produce como resultado de cofanector de molibdeno no sintetizado, que es necesario para la función de enzimas dependientes de molibdeno como el óxido de sulfuro, ksantin dehidrogenasa y aldehit oxidase. Esta afección se caracteriza por incautaciones no tratadas, alimentación y rebobinación neurológica grave, empezando poco después del nacimiento. La enfermedad se manifiesta con los hallazgos de la encefalopatía y rostro dismorfico, que está progresando rápidamente en el período de la maternidad. Resesif otozomal heredado en este trastorno, el diagnóstico se mide en la orina y se presenta a la acumulación de thiosulfate.
❓ ¿Qué significa molybdenum cofactor deficiency en turco?
El equivalente turco de "molybdenum cofactor deficiency" es Molibden kofaktör eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Molibden kofaktör eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.