📂 Diseases
Singleton Merten syndrome — Definition
Singleton Merten sendromu / Singleton Merten syndrome
A rare genetic disorder is characterized by abnormalities in the teeth, heart and skeleton system. In patients, dental loss, aortic cover calcinification and osteoporosis-like bone density reduction occurs. The autozomal dominant inheritance shows paterni and is associated with mutations in IFIH1 gene. Clinical findings include muscle weakness, joint stiffness and pharyngosis-like skin lesions.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Singleton Merten sendromu, nadir görülen, otozomal dominant kalıtımlı, diş, kalp ve iskelet sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
IFIH1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, viral enfeksiyonlara karşı bağışıklık yanıtında rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
Erken diş kaybı, dişlerde anormal şekil, aort kalsifikasyonu, kas zayıflığı, eklem sertliği, el ve ayak parmaklarında anormallikler, psoriazis benzeri deri lezyonları.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (aort kalsifikasyonu, iskelet anomalileri) ve genetik test ile IFIH1 mutasyonunun saptanması.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: diş bakımı, kardiyovasküler komplikasyonların yönetimi, fizik tedavi. Spesifik bir tedavisi yoktur.
⚠️ Complications
Aort kalsifikasyonu, kalp yetmezliği, inme, diş kaybı, eklem deformiteleri.
Frequently Asked Questions
❓ What is Singleton Merten sendromu?
Singleton Merten sendromu; a rare genetic disorder is characterized by abnormalities in the teeth, heart and skeleton system. In patients, dental loss, aortic cover calcinification and osteoporosis-like bone density reduction occurs. The autozomal dominant inheritance shows paterni and is associated with mutations in IFIH1 gene. Clinical findings include muscle weakness, joint stiffness and pharyngosis-like skin lesions.
❓ What is Singleton Merten syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Singleton Merten syndrome" is Singleton Merten sendromu.
❓ Which medical field is Singleton Merten sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.