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Singleton Merten syndrome — Definição
Singleton Merten sendromu / Singleton Merten syndrome
Uma doença genética rara é caracterizada por anormalidades nos dentes, coração e sistema de esqueleto. Em doentes, ocorre perda dentária, calcinificação da cobertura aórtica e redução da densidade óssea semelhante à osteoporose. A herança autozomal dominante mostra paterni e está associada a mutações no gene IFIH1. Os achados clínicos incluem fraqueza muscular, rigidez articular e lesões cutâneas tipo faringose.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Singleton Merten sendromu, nadir görülen, otozomal dominant kalıtımlı, diş, kalp ve iskelet sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
IFIH1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, viral enfeksiyonlara karşı bağışıklık yanıtında rol oynar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken diş kaybı, dişlerde anormal şekil, aort kalsifikasyonu, kas zayıflığı, eklem sertliği, el ve ayak parmaklarında anormallikler, psoriazis benzeri deri lezyonları.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (aort kalsifikasyonu, iskelet anomalileri) ve genetik test ile IFIH1 mutasyonunun saptanması.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: diş bakımı, kardiyovasküler komplikasyonların yönetimi, fizik tedavi. Spesifik bir tedavisi yoktur.
⚠️ Complicações
Aort kalsifikasyonu, kalp yetmezliği, inme, diş kaybı, eklem deformiteleri.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Singleton Merten sendromu?
Singleton Merten sendromu; uma doença genética rara é caracterizada por anormalidades nos dentes, coração e sistema de esqueleto. Em doentes, ocorre perda dentária, calcinificação da cobertura aórtica e redução da densidade óssea semelhante à osteoporose. A herança autozomal dominante mostra paterni e está associada a mutações no gene IFIH1. Os achados clínicos incluem fraqueza muscular, rigidez articular e lesões cutâneas tipo faringose.
❓ O que significa Singleton Merten syndrome em turco?
O equivalente turco de "Singleton Merten syndrome" é Singleton Merten sendromu.
❓ A que campo médico pertence Singleton Merten sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.