📂 Diseases
skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome — Definition
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu / skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Skin brittleness is a rare genetic disease characterized by thickened skin (palmoplantar keratoderma) with wool hair structure and palm. Otozomal indicates resessive inheritance and is often caused by mutations in proteins that provide skin integrity such as desmoplacin or plaqueoglobin. In patients, the skin has a curly and brittle structure, while easily water collection and tearing trend from birth. Additional systemic findings can also be accompanied by cardiac arrhythmias.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome, cilt kırılganlığı, yünlü saç ve avuç içi-ayak tabanı keratoderması ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle DSP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Ciltte kolay yaralanma ve bül oluşumu, kıvırcık ve yünlü saç yapısı, avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma), tırnak distrofisi.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, deri biyopsisi, genetik test (DSP gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, keratolitik ajanlar, koruyucu önlemler; cilt bakımı ve enfeksiyon kontrolü.
⚠️ Complications
Kronik cilt enfeksiyonları, skar oluşumu, işitme kaybı (bazı vakalarda), kardiyak aritmi riski (DSP mutasyonlarına bağlı).
Frequently Asked Questions
❓ What is Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu?
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu; skin brittleness is a rare genetic disease characterized by thickened skin (palmoplantar keratoderma) with wool hair structure and palm. Otozomal indicates resessive inheritance and is often caused by mutations in proteins that provide skin integrity such as desmoplacin or plaqueoglobin. In patients, the skin has a curly and brittle structure, while easily water collection and tearing trend from birth. Additional systemic findings can also be accompanied by cardiac arrhythmias.
❓ What is skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome" is Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu.
❓ Which medical field is Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.