📂 Malattie
skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome — Definizione
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu / skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
La fragilità della pelle è una rara malattia genetica caratterizzata da una pelle addensata (cheratoderma pamoplantare) con struttura e palma dei capelli di lana. Otozomal indica l'eredità risessiva ed è spesso causato da mutazioni nelle proteine che forniscono l'integrità della pelle come la desmoplacina o la plaqueoglobina. Nei pazienti, la pelle ha una struttura ricci e fragili, mentre facilmente raccolta dell'acqua e lacerazione tendenza dalla nascita. Ulteriori risultati sistemici possono anche essere accompagnati da aritmie cardiache.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome, cilt kırılganlığı, yünlü saç ve avuç içi-ayak tabanı keratoderması ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genellikle DSP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Sintomi e Segni
Ciltte kolay yaralanma ve bül oluşumu, kıvırcık ve yünlü saç yapısı, avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma), tırnak distrofisi.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik değerlendirme, deri biyopsisi, genetik test (DSP gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, keratolitik ajanlar, koruyucu önlemler; cilt bakımı ve enfeksiyon kontrolü.
⚠️ Complicazioni
Kronik cilt enfeksiyonları, skar oluşumu, işitme kaybı (bazı vakalarda), kardiyak aritmi riski (DSP mutasyonlarına bağlı).
Domande Frequenti
❓ Cos'è Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu?
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu; la fragilità della pelle è una rara malattia genetica caratterizzata da una pelle addensata (cheratoderma pamoplantare) con struttura e palma dei capelli di lana. Otozomal indica l'eredità risessiva ed è spesso causato da mutazioni nelle proteine che forniscono l'integrità della pelle come la desmoplacina o la plaqueoglobina. Nei pazienti, la pelle ha una struttura ricci e fragili, mentre facilmente raccolta dell'acqua e lacerazione tendenza dalla nascita. Ulteriori risultati sistemici possono anche essere accompagnati da aritmie cardiache.
❓ Cosa significa skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome in turco?
L'equivalente turco di "skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome" è Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.