📂 Hastalıklar
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu — Tanım
skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
Deri kırılganlığı, yünlü saç yapısı ve avuç içi ile ayak tabanında kalınlaşmış deri (palmoplantar keratoderma) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle desmoplakin veya plakoglobin gibi deri bütünlüğünü sağlayan proteinlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda doğumdan itibaren ciltte kolayca su toplaması ve yırtılma eğilimi görülürken, saçlar kıvırcık ve kırılgan bir yapıya sahiptir. Ayrıca kardiyak aritmiler gibi ek sistemik bulgular da eşlik edebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome, cilt kırılganlığı, yünlü saç ve avuç içi-ayak tabanı keratoderması ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle DSP genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Ciltte kolay yaralanma ve bül oluşumu, kıvırcık ve yünlü saç yapısı, avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma), tırnak distrofisi.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, deri biyopsisi, genetik test (DSP gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: nemlendiriciler, keratolitik ajanlar, koruyucu önlemler; cilt bakımı ve enfeksiyon kontrolü.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik cilt enfeksiyonları, skar oluşumu, işitme kaybı (bazı vakalarda), kardiyak aritmi riski (DSP mutasyonlarına bağlı).
Sık Sorulan Sorular
❓ Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu ne demek?
Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu; deri kırılganlığı, yünlü saç yapısı ve avuç içi ile ayak tabanında kalınlaşmış deri (palmoplantar keratoderma) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle desmoplakin veya plakoglobin gibi deri bütünlüğünü sağlayan proteinlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda doğumdan itibaren ciltte kolayca su toplaması ve yırtılma eğilimi görülürken, saçlar kıvırcık ve kırılgan bir yapıya sahiptir. Ayrıca kardiyak aritmiler gibi ek sistemik bulgular da eşlik edebilir.
❓ skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Türkçesi nedir?
"skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu'dir.
❓ Deri kırılganlığı-yünlü saç-avuç içi ve ayak tabanı keratoderması sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.