📂 Hastalıklar
Smith-Fineman-Myers sendromu — Tanım
Smith–Fineman–Myers syndrome
Smith-Fineman-Myers sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, düşük kulaklar, mikrognati) ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca büyüme geriliği, hipotoni (düşük kas tonusu) ve nöbetler sıkça rapor edilmiştir. Genetik geçiş paterni tam olarak anlaşılamamış olup, X'e bağlı resesif kalıtım düşünülmektedir. Tanı, klinik bulgular ve moleküler genetik testlerle konur; spesifik bir tedavisi olmayıp semptomatik destek tedavisi uygulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Smith-Fineman-Myers sendromu ne demek?
Smith-Fineman-Myers sendromu; smith-Fineman-Myers sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve zihinsel yetersizlik, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, düşük kulaklar, mikrognati) ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca büyüme geriliği, hipotoni (düşük kas tonusu) ve nöbetler sıkça rapor edilmiştir. Genetik geçiş paterni tam olarak anlaşılamamış olup, X'e bağlı resesif kalıtım düşünülmektedir. Tanı, klinik bulgular ve moleküler genetik testlerle konur; spesifik bir tedavisi olmayıp semptomatik destek tedavisi uygulanır.
❓ Smith–Fineman–Myers syndrome Türkçesi nedir?
"Smith–Fineman–Myers syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Smith-Fineman-Myers sendromu'dir.
❓ Smith-Fineman-Myers sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.