📂 الأمراض
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance — التعريف
Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi / Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance
الجسد الفقري المهيمن هو مرض أعصابي نادر، ويؤثر أساسا على عضلات الساقين والورك. وتتميز نتائج الطفرة الوراثية بتفكك الأعصاب النارية. ويؤدي المرض إلى الخدر واستيعاب العضلات، وغالبا ما تكون الأطراف العليا أقل تأثرا. وكثيراً ما تبدأ الذرات أثناء الطفولة أو المراهقة وتظهر نفسها بنتائج من قبيل القوة المشية، واتجاه الهبوط.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED), alt ekstremitelerde baskın olarak görülen, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genellikle DYNC1H1, BICD2 veya UBA1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler motor nöron fonksiyonu ve aksonal taşımada rol oynar.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumdan itibaren veya erken çocuklukta başlayan alt ekstremitelerde proksimal kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, kas atrofisi, derin tendon reflekslerinde azalma veya kayıp.
📋 طرق التشخيص
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir ileti çalışmaları, kas biyopsisi ve genetik testler (DYNC1H1, BICD2, UBA1 gen analizi) ile konur.
💊 خيارات العلاج
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cihazlar (breys, tekerlekli sandalye), solunum desteği (ileri vakalarda), ağrı yönetimi.
⚠️ المضاعفات
Yürüme kaybı, skolyoz, kontraktürler, solunum yetmezliği (nadir), beslenme güçlüğü.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi؟
Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi; الجسد الفقري المهيمن هو مرض أعصابي نادر، ويؤثر أساسا على عضلات الساقين والورك. وتتميز نتائج الطفرة الوراثية بتفكك الأعصاب النارية. ويؤدي المرض إلى الخدر واستيعاب العضلات، وغالبا ما تكون الأطراف العليا أقل تأثرا. وكثيراً ما تبدأ الذرات أثناء الطفولة أو المراهقة وتظهر نفسها بنتائج من قبيل القوة المشية، واتجاه الهبوط.
❓ ما معنى Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance" هو Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.