📂 Enfermedades
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance — Definición
Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi / Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance
Las extremidades inferiores a la atrofia espinal dominante es una enfermedad neuromuscular rara, que afecta principalmente a los músculos de las piernas y las caderas. Un resultado de mutación genética se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras en .. La enfermedad conduce a la adormecimiento y la absorción muscular, las extremidades superiores a menudo son menos afectadas. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la adolescencia y se manifiestan con hallazgos como fuerza de caminar, tendencia desplegable.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED), alt ekstremitelerde baskın olarak görülen, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize, nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterebilir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle DYNC1H1, BICD2 veya UBA1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler motor nöron fonksiyonu ve aksonal taşımada rol oynar.
🩺 Síntomas y Signos
Doğumdan itibaren veya erken çocuklukta başlayan alt ekstremitelerde proksimal kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, sık düşme, merdiven çıkmada zorluk, kas atrofisi, derin tendon reflekslerinde azalma veya kayıp.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), sinir ileti çalışmaları, kas biyopsisi ve genetik testler (DYNC1H1, BICD2, UBA1 gen analizi) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ortopedik cihazlar (breys, tekerlekli sandalye), solunum desteği (ileri vakalarda), ağrı yönetimi.
⚠️ Complicaciones
Yürüme kaybı, skolyoz, kontraktürler, solunum yetmezliği (nadir), beslenme güçlüğü.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi?
Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi; las extremidades inferiores a la atrofia espinal dominante es una enfermedad neuromuscular rara, que afecta principalmente a los músculos de las piernas y las caderas. Un resultado de mutación genética se caracteriza por la degeneración de neuronas motoras en .. La enfermedad conduce a la adormecimiento y la absorción muscular, las extremidades superiores a menudo son menos afectadas. Los síntomas a menudo comienzan durante la infancia o la adolescencia y se manifiestan con hallazgos como fuerza de caminar, tendencia desplegable.
❓ ¿Qué significa Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance en turco?
El equivalente turco de "Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance" es Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Alt ekstremite baskınlı spinal müsküler atrofi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.