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Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation — Definition
İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
Immunitätsverein mit Spondiloenkondrodisplasia ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Knochen- und Immunsystem beeinflusst. Die Krankheit zeichnet sich durch uncondromatoseähnliche Läsionen in der Wirbelsäule und lange Knochen aus. Darüber hinaus werden Immunsystem-Anomalien wie Autoimmun, repetitive Infektionen oder Immunschwäche beobachtet. Diese Bedingung, auch SPENCDI genannt, wird durch Mutationen im ACP5-Gen verursacht.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI), kemik ve bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir ve ACP5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, iskelet displazisi (özellikle omurgada enkondromlar) ve immün disregülasyon (otoimmünite, inflamasyon) ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
ACP5 genindeki (kromozom 19p13.2) biallelik mutasyonlar, tartrat-rezistan asit fosfataz (TRAP) enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim, kemik metabolizması ve immün hücre fonksiyonunda rol oynar. Mutasyonlar otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Symptome & Anzeichen
Kısa boy, omurga deformiteleri (skolyoz, kifoz), eklem ağrıları, kemik kırıkları, tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar (sistemik lupus eritematozus, otoimmün tiroidit, hemolitik anemi), inflamatuar artrit, cilt döküntüleri, hepatosplenomegali.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (omurgada enkondromlar, platispondili), immünolojik testler (otoantikorlar, immünoglobulin seviyeleri) ve genetik test (ACP5 gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: Kemik ağrıları için analjezikler, inflamasyon için immünsüpresif ilaçlar (kortikosteroidler, metotreksat, biyolojik ajanlar), enfeksiyonlar için antibiyotikler, fizik tedavi, ortopedik cerrahi (deformiteler için). Kök hücre nakli deneysel aşamadadır.
⚠️ Komplikationen
Ciddi otoimmün hastalıklar (lupus nefriti, hemolitik kriz), tekrarlayan enfeksiyonlar, kemik deformiteleri, büyüme geriliği, malignite riski (lenfoma).
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi?
İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi; immunitätsverein mit Spondiloenkondrodisplasia ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Knochen- und Immunsystem beeinflusst. Die Krankheit zeichnet sich durch uncondromatoseähnliche Läsionen in der Wirbelsäule und lange Knochen aus. Darüber hinaus werden Immunsystem-Anomalien wie Autoimmun, repetitive Infektionen oder Immunschwäche beobachtet. Diese Bedingung, auch SPENCDI genannt, wird durch Mutationen im ACP5-Gen verursacht.
❓ Was ist Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation" ist İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi zugeordnet?
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