📂 Болезни
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation — Определение
İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation
Связь иммунитета со Спондилоенкондродисплазией является редким генетическим заболеванием, которое поражает кости и иммунную систему. Заболевание характеризуется инкондроматозными поражениями в позвоночнике и длинных костях. Кроме того, наблюдаются аномалии иммунной системы, такие как аутоиммунные, повторяющиеся инфекции или иммунодефицит. Это состояние, также известное как SPENCDI, вызвано мутациями в гене ACP5.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI), kemik ve bağışıklık sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir ve ACP5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, iskelet displazisi (özellikle omurgada enkondromlar) ve immün disregülasyon (otoimmünite, inflamasyon) ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
ACP5 genindeki (kromozom 19p13.2) biallelik mutasyonlar, tartrat-rezistan asit fosfataz (TRAP) enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim, kemik metabolizması ve immün hücre fonksiyonunda rol oynar. Mutasyonlar otozomal resesif kalıtılır.
🩺 Симптомы и Признаки
Kısa boy, omurga deformiteleri (skolyoz, kifoz), eklem ağrıları, kemik kırıkları, tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar (sistemik lupus eritematozus, otoimmün tiroidit, hemolitik anemi), inflamatuar artrit, cilt döküntüleri, hepatosplenomegali.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (omurgada enkondromlar, platispondili), immünolojik testler (otoantikorlar, immünoglobulin seviyeleri) ve genetik test (ACP5 gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: Kemik ağrıları için analjezikler, inflamasyon için immünsüpresif ilaçlar (kortikosteroidler, metotreksat, biyolojik ajanlar), enfeksiyonlar için antibiyotikler, fizik tedavi, ortopedik cerrahi (deformiteler için). Kök hücre nakli deneysel aşamadadır.
⚠️ Осложнения
Ciddi otoimmün hastalıklar (lupus nefriti, hemolitik kriz), tekrarlayan enfeksiyonlar, kemik deformiteleri, büyüme geriliği, malignite riski (lenfoma).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi?
İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi; Связь иммунитета со Спондилоенкондродисплазией является редким генетическим заболеванием, которое поражает кости и иммунную систему. Заболевание характеризуется инкондроматозными поражениями в позвоночнике и длинных костях. Кроме того, наблюдаются аномалии иммунной системы, такие как аутоиммунные, повторяющиеся инфекции или иммунодефицит. Это состояние, также известное как SPENCDI, вызвано мутациями в гене ACP5.
❓ Что означает Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation по-турецки?
Турецкий эквивалент "Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation" — İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi.
❓ К какой области медицины относится İmmün düzensizlikli spondiloenkondrodisplazi?
Этот термин относится к категории Болезни.