📂 Doenças
spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome — Definição
spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu / spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
Essa síndrome é uma rara displasia do esqueleto caracterizada por distúrbios do desenvolvimento na coluna vertebral, epífise e metáfise. acumulações anormais são observadas em membros curtos e articulações. A diminuição da estatura em pacientes é um achado comum de dores articulares e mobilidade. Otozomal indica herança resessiva e geralmente dá um sintoma na infância.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Spondyloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu, iskelet sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Kısa boy, ekstremite kısalığı ve anormal kalsifikasyonlarla karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. Spesifik gen mutasyonları (örneğin, DDR2 geni) ile ilişkilendirilmiştir.
🩺 Sintomas e Sinais
Kısa boy, kısa ekstremiteler, eklem kontraktürleri, anormal kalsifikasyonlar (örneğin, kıkırdakta), omurga deformiteleri (skolyoz, platispondili), yüz dismorfizmi.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (metafiz ve epifiz displazisi, kalsifikasyonlar), genetik testler.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi; ortopedik müdahaleler (deformitelerin düzeltilmesi), fizik tedavi, ağrı yönetimi.
⚠️ Complicações
Eklem sertliği, hareket kısıtlılığı, solunum problemleri (göğüs deformitelerine bağlı), nörolojik kompresyon.
Perguntas Frequentes
❓ O que é spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu?
spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu; essa síndrome é uma rara displasia do esqueleto caracterizada por distúrbios do desenvolvimento na coluna vertebral, epífise e metáfise. acumulações anormais são observadas em membros curtos e articulações. A diminuição da estatura em pacientes é um achado comum de dores articulares e mobilidade. Otozomal indica herança resessiva e geralmente dá um sintoma na infância.
❓ O que significa spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome em turco?
O equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome" é spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu.
❓ A que campo médico pertence spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.