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spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type — Definição
Strudwick tipi spondiloepimetafizyel displazi / spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
É uma displasia genética rara do esqueleto. O colágeno tipo II aparece como resultado de mutações no gene COL2A1 codificado. A doença é caracterizada por anormalidades em três regiões, incluindo coluna (spondilo), terminações ósseas longas (epifiz) e placas de crescimento (methafiz). Os achados clínicos incluem nanismo, skolyoz, deformidades da caixa torácica e problemas articulares.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Strudwick tipi spondiloepimetafizyel displazi?
Strudwick tipi spondiloepimetafizyel displazi; É uma displasia genética rara do esqueleto. O colágeno tipo II aparece como resultado de mutações no gene COL2A1 codificado. A doença é caracterizada por anormalidades em três regiões, incluindo coluna (spondilo), terminações ósseas longas (epifiz) e placas de crescimento (methafiz). Os achados clínicos incluem nanismo, skolyoz, deformidades da caixa torácica e problemas articulares.
❓ O que significa spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type em turco?
O equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type" é Strudwick tipi spondiloepimetafizyel displazi.
❓ A que campo médico pertence Strudwick tipi spondiloepimetafizyel displazi?
Este termo pertence à categoria Doenças.