📂 Doenças
TARP syndrome — Definição
TARP sendromu / TARP syndrome
A síndrome TARP é uma doença genética rara e é caracterizada por achados de talipes (pé mole), defeito do septo atrial (buraco cardíaco), Robin secan (pequena mandíbula, meio palato e dorso da língua) e persistente veia kava superior esquerda (estrutura vascular anormal). Otozomal indica herança resessiva e muitas vezes se manifesta com anomalias acentuadas no parto. A doença é causada por mutações no gene RBM10 e requer abordagem multidisciplinar devido à retenção de múltiplos sistemas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
TARP sendromu (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, Persistent left superior vena cava), nadir görülen genetik bir sendromdur. Ayak deformitesi (talipes), kalp anomalileri (atriyal septal defekt), Robin sekansı (mikrognati, glossoptoz, yarık damak) ve persistan sol superior vena kava ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
X'e bağlı resesif geçiş gösterir. RBM10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğunlukla erkek bireylerde görülür.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda veya erken bebeklik döneminde belirginleşir. Ayak deformitesi (pes ekinovarus), atriyal septal defekt, Robin sekansı (küçük çene, dilin geriye kayması, yarık damak), persistan sol superior vena kava. Ayrıca gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, işitme kaybı ve solunum sorunları görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgulara dayanır. Genetik testlerle RBM10 gen mutasyonu saptanır. Doğum öncesi ultrason ve ekokardiyografi ile kalp anomalileri tespit edilebilir.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir. Ayak deformitesi için ortopedik müdahale (alçı, cerrahi), kalp anomalileri için kardiyolojik takip ve cerrahi onarım, Robin sekansı için solunum desteği ve beslenme yardımı, yarık damak için cerrahi onarım. Gelişimsel destek ve işitme cihazları gerekebilir.
⚠️ Complicações
Solunum sıkıntısı, beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma bozuklukları, kalp yetmezliği, gelişimsel gecikme.
Perguntas Frequentes
❓ O que é TARP sendromu?
TARP sendromu; a síndrome TARP é uma doença genética rara e é caracterizada por achados de talipes (pé mole), defeito do septo atrial (buraco cardíaco), Robin secan (pequena mandíbula, meio palato e dorso da língua) e persistente veia kava superior esquerda (estrutura vascular anormal). Otozomal indica herança resessiva e muitas vezes se manifesta com anomalias acentuadas no parto. A doença é causada por mutações no gene RBM10 e requer abordagem multidisciplinar devido à retenção de múltiplos sistemas.
❓ O que significa TARP syndrome em turco?
O equivalente turco de "TARP syndrome" é TARP sendromu.
❓ A que campo médico pertence TARP sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.