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TARP syndrome — Définition
TARP sendromu / TARP syndrome
Le syndrome TARP est une maladie génétique rare qui se caractérise par des talipes (pied de col), un défaut septal auriculaire (trou du cœur), un sécan Robin (petite mâchoire, demi-palais et langue arrière) et une veine supérieure gauche persistante (structure vasculaire normale). Otozomal indique un héritage résessif et se manifeste souvent par des anomalies marquées au cours de l'accouchement. La maladie est causée par des mutations du gène RBM10 et nécessite une approche multidisciplinaire en raison de la rétention multiple du système.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
TARP sendromu (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, Persistent left superior vena cava), nadir görülen genetik bir sendromdur. Ayak deformitesi (talipes), kalp anomalileri (atriyal septal defekt), Robin sekansı (mikrognati, glossoptoz, yarık damak) ve persistan sol superior vena kava ile karakterizedir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
X'e bağlı resesif geçiş gösterir. RBM10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğunlukla erkek bireylerde görülür.
🩺 Symptômes & Signes
Doğumda veya erken bebeklik döneminde belirginleşir. Ayak deformitesi (pes ekinovarus), atriyal septal defekt, Robin sekansı (küçük çene, dilin geriye kayması, yarık damak), persistan sol superior vena kava. Ayrıca gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, işitme kaybı ve solunum sorunları görülebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgulara dayanır. Genetik testlerle RBM10 gen mutasyonu saptanır. Doğum öncesi ultrason ve ekokardiyografi ile kalp anomalileri tespit edilebilir.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir. Ayak deformitesi için ortopedik müdahale (alçı, cerrahi), kalp anomalileri için kardiyolojik takip ve cerrahi onarım, Robin sekansı için solunum desteği ve beslenme yardımı, yarık damak için cerrahi onarım. Gelişimsel destek ve işitme cihazları gerekebilir.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı, beslenme güçlüğü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma bozuklukları, kalp yetmezliği, gelişimsel gecikme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que TARP sendromu ?
TARP sendromu; le syndrome TARP est une maladie génétique rare qui se caractérise par des talipes (pied de col), un défaut septal auriculaire (trou du cœur), un sécan Robin (petite mâchoire, demi-palais et langue arrière) et une veine supérieure gauche persistante (structure vasculaire normale). Otozomal indique un héritage résessif et se manifeste souvent par des anomalies marquées au cours de l'accouchement. La maladie est causée par des mutations du gène RBM10 et nécessite une approche multidisciplinaire en raison de la rétention multiple du système.
❓ Que signifie TARP syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "TARP syndrome" est TARP sendromu.
❓ À quel domaine médical TARP sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.