📂 Krankheiten
STAR syndrome — Definition
STAR sendromu / STAR syndrome
Konjenital kontraktürler (eklem sertlikleri), kısa boy, mikrognati (küçük çene), yarık damak, işitme kaybı, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü (düşük kulaklar, hipertelorizm), diş anomalileri (hipoplazi, gecikmiş sürme).
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
STAR sendromu, genellikle X'e bağlı resesif geçiş gösteren, konjenital kontraktürler, kısa boy, mikrognati, yarık damak, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
STAR sendromu, FAM20C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kemik ve diş mineralizasyonunda rol oynayan bir protein olan dentin sialofosfoproteinin (DSPP) fosforilasyonunda görevlidir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Konjenital kontraktürler (eklem sertlikleri), kısa boy, mikrognati (küçük çene), yarık damak, işitme kaybı, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü (düşük kulaklar, hipertelorizm), diş anomalileri (hipoplazi, gecikmiş sürme).
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgulara dayanarak şüphelenilir; FAM20C geninin moleküler genetik testi ile doğrulanır. Radyolojik incelemeler (kemik dansitesi, kontraktürler) ve işitme testleri yardımcıdır.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizik tedavi (kontraktürler için), işitme cihazları, konuşma terapisi, ortopedik müdahaleler, diş bakımı. Büyüme hormonu tedavisi kısa boy için düşünülebilir.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici işitme kaybı, yürüme güçlüğü, konuşma bozuklukları, diş çürükleri, beslenme sorunları (yarık damak nedeniyle), psikososyal sorunlar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist STAR sendromu?
STAR sendromu; konjenital kontraktürler (eklem sertlikleri), kısa boy, mikrognati (küçük çene), yarık damak, işitme kaybı, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü (düşük kulaklar, hipertelorizm), diş anomalileri (hipoplazi, gecikmiş sürme).
❓ Was ist STAR syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "STAR syndrome" ist STAR sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist STAR sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.