📂 Maladies
STAR syndrome — Définition
STAR sendromu / STAR syndrome
Le syndrome STAR est une maladie génétique, qui est rare, tire son nom des principaux signes de son nom: l'agenesie sakrale (l'absence de la scalperie et de la colonne vertébrale inférieure), Trakea (tuyau soluble) est fisturée, malformations anorectales (max-inconcrete) et anomalies rénales (böbrek). Ce syndrome se manifeste à la naissance et forme une table complexe qui affecte plusieurs systèmes d'organes. La prise en charge clinique nécessite des interventions chirurgicales et des soins multidisciplinaires.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
STAR sendromu, genellikle X'e bağlı resesif geçiş gösteren, konjenital kontraktürler, kısa boy, mikrognati, yarık damak, işitme kaybı ve gelişimsel gecikme ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
STAR sendromu, FAM20C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kemik ve diş mineralizasyonunda rol oynayan bir protein olan dentin sialofosfoproteinin (DSPP) fosforilasyonunda görevlidir.
🩺 Symptômes & Signes
Konjenital kontraktürler (eklem sertlikleri), kısa boy, mikrognati (küçük çene), yarık damak, işitme kaybı, gelişimsel gecikme, karakteristik yüz görünümü (düşük kulaklar, hipertelorizm), diş anomalileri (hipoplazi, gecikmiş sürme).
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgulara dayanarak şüphelenilir; FAM20C geninin moleküler genetik testi ile doğrulanır. Radyolojik incelemeler (kemik dansitesi, kontraktürler) ve işitme testleri yardımcıdır.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: fizik tedavi (kontraktürler için), işitme cihazları, konuşma terapisi, ortopedik müdahaleler, diş bakımı. Büyüme hormonu tedavisi kısa boy için düşünülebilir.
⚠️ Complications
İlerleyici işitme kaybı, yürüme güçlüğü, konuşma bozuklukları, diş çürükleri, beslenme sorunları (yarık damak nedeniyle), psikososyal sorunlar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que STAR sendromu ?
STAR sendromu; le syndrome STAR est une maladie génétique, qui est rare, tire son nom des principaux signes de son nom: l'agenesie sakrale (l'absence de la scalperie et de la colonne vertébrale inférieure), Trakea (tuyau soluble) est fisturée, malformations anorectales (max-inconcrete) et anomalies rénales (böbrek). Ce syndrome se manifeste à la naissance et forme une table complexe qui affecte plusieurs systèmes d'organes. La prise en charge clinique nécessite des interventions chirurgicales et des soins multidisciplinaires.
❓ Que signifie STAR syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "STAR syndrome" est STAR sendromu.
❓ À quel domaine médical STAR sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.