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Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency — Definición
Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği / Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Süksinil-CoA:3-oxoácidos La transferencia de COA (SCOT) es una enfermedad metabólica con transición resesiva autozomal, que consiste en una deficiencia de la enzima. Esta enzima desempeña un papel crítico en el uso de cuerpos de ketona para la producción de energía. La acumulación incompleta y excesiva de cetona (ketoasidosis) ocurre en situaciones de estrés, como el hambre o la infección. Los ataques de cetoasidosis clínicamente recurrentes se caracterizan por vómitos, letargia e hipoglicemia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği?
Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği; süksinil-CoA:3-oxoácidos La transferencia de COA (SCOT) es una enfermedad metabólica con transición resesiva autozomal, que consiste en una deficiencia de la enzima. Esta enzima desempeña un papel crítico en el uso de cuerpos de ketona para la producción de energía. La acumulación incompleta y excesiva de cetona (ketoasidosis) ocurre en situaciones de estrés, como el hambre o la infección. Los ataques de cetoasidosis clínicamente recurrentes se caracterizan por vómitos, letargia e hipoglicemia.
❓ ¿Qué significa Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency en turco?
El equivalente turco de "Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency" es Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.