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Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency — Définition
Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği / Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
Süksinil-CoA:3-oxoacide CoA transferase (SCOT) est une maladie métabolique ayant une transition résessive autozomique, qui consiste en une carence de l'enzyme. Cette enzyme joue un rôle essentiel dans l'utilisation des corps cétoniques pour la production d'énergie. Une accumulation excessive de cétones (cétoasidose) est incomplète dans des situations de stress, comme la faim ou l'infection. Les crises de kétoasidose cliniquement récurrentes sont caractérisées par des vomissements, la léargie et l'hypoglycémie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği ?
Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği; süksinil-CoA:3-oxoacide CoA transferase (SCOT) est une maladie métabolique ayant une transition résessive autozomique, qui consiste en une carence de l'enzyme. Cette enzyme joue un rôle essentiel dans l'utilisation des corps cétoniques pour la production d'énergie. Une accumulation excessive de cétones (cétoasidose) est incomplète dans des situations de stress, comme la faim ou l'infection. Les crises de kétoasidose cliniquement récurrentes sont caractérisées par des vomissements, la léargie et l'hypoglycémie.
❓ Que signifie Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency" est Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Süksinil-CoA:3-oksoasit KoA transferaz eksikliği est-il lié ?
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