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Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS — Definition
Thauvin-Robinet-Faivre sendromu / Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS
Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom (TROFAS) manifestiert sich mit seltenen genetischen Erkrankungen und multiplogen kongenitalen Anomalien, geistiger Insuffizienz und charakteristischen Gesichtsbefunden. Die Krankheit zeigt in der Regel eine autozomale resessive Erbschaft an und wird durch Mutationen im FANCM-Gen verursacht. Klinisch werden häufig Skelettanomalien, Wachstumsrücken und neurologische Entwicklungsstörungen gemeldet. Diagnose, genetische Tests und klinische Beurteilung, Behandlung erfordert einen multidisziplinären Ansatz für Symptome.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Thauvin-Robinet-Faivre sendromu?
Thauvin-Robinet-Faivre sendromu; thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom (TROFAS) manifestiert sich mit seltenen genetischen Erkrankungen und multiplogen kongenitalen Anomalien, geistiger Insuffizienz und charakteristischen Gesichtsbefunden. Die Krankheit zeigt in der Regel eine autozomale resessive Erbschaft an und wird durch Mutationen im FANCM-Gen verursacht. Klinisch werden häufig Skelettanomalien, Wachstumsrücken und neurologische Entwicklungsstörungen gemeldet. Diagnose, genetische Tests und klinische Beurteilung, Behandlung erfordert einen multidisziplinären Ansatz für Symptome.
❓ Was ist Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS" ist Thauvin-Robinet-Faivre sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Thauvin-Robinet-Faivre sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.