📂 Болезни
Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS — Определение
Thauvin-Robinet-Faivre sendromu / Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS
Синдром Таувина-Робинета-Файвра (ТРОФАС) проявляется редкими генетическими заболеваниями и мультиплогенными врожденными аномалиями, психической недостаточностью и характерными чертами лица. Заболевание обычно указывает на аутозомальное резессивное наследование и вызвано мутациями в гене FANCM. Клинически часто сообщается об аномалиях скелета, спине роста и неврологических расстройствах развития. Диагностика, генетические тесты и клиническая оценка, лечение требует междисциплинарного подхода к симптомам.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Thauvin-Robinet-Faivre sendromu?
Thauvin-Robinet-Faivre sendromu; Синдром Таувина-Робинета-Файвра (ТРОФАС) проявляется редкими генетическими заболеваниями и мультиплогенными врожденными аномалиями, психической недостаточностью и характерными чертами лица. Заболевание обычно указывает на аутозомальное резессивное наследование и вызвано мутациями в гене FANCM. Клинически часто сообщается об аномалиях скелета, спине роста и неврологических расстройствах развития. Диагностика, генетические тесты и клиническая оценка, лечение требует междисциплинарного подхода к симптомам.
❓ Что означает Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS по-турецки?
Турецкий эквивалент "Thauvin-Robinet-Faivre syndrome; TROFAS" — Thauvin-Robinet-Faivre sendromu.
❓ К какой области медицины относится Thauvin-Robinet-Faivre sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.