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thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive — Definição
Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili / thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
A proteína C é um fator anticoagulante natural e regula a coagulação sanguínea. Nesta doença com transição de resesif autozomal, o nível de proteína C é severamente reduzido ou sem função devido a mutações no gene de C. Essa situação leva a eventos trombocíticos, que ameaçam a vida, especialmente no período neonatal, como fulminantes cipura e coagulação vascular generalizada. Esta tabela, que é vista em indivíduos homozigotos ou heterozigotos compostos, segue um cruzeiro clínico muito mais grave em comparação com heterozigotos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Protein C eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli trombofili, protein C antikoagülan proteininin eksikliği sonucu artmış tromboz eğilimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PROC genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle protein C aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Sintomas e Sinais
Neonatal dönemde purpura fulminans, yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC), tekrarlayan venöz tromboembolizm (derin ven trombozu, pulmoner emboli), cilt nekrozu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Protein C aktivite ve antijen düzeylerinin ölçümü, PROC gen mutasyon analizi, aile öyküsü.
💊 Opções de Tratamento
Akut dönemde taze donmuş plazma veya protein C konsantresi replasmanı, uzun dönemde oral antikoagülanlar (varfarin), heparin profilaksisi.
⚠️ Complicações
Tekrarlayan tromboz, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, organ yetmezliği, neonatal ölüm.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili?
Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili; a proteína C é um fator anticoagulante natural e regula a coagulação sanguínea. Nesta doença com transição de resesif autozomal, o nível de proteína C é severamente reduzido ou sem função devido a mutações no gene de C. Essa situação leva a eventos trombocíticos, que ameaçam a vida, especialmente no período neonatal, como fulminantes cipura e coagulação vascular generalizada. Esta tabela, que é vista em indivíduos homozigotos ou heterozigotos compostos, segue um cruzeiro clínico muito mais grave em comparação com heterozigotos.
❓ O que significa thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive em turco?
O equivalente turco de "thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive" é Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili.
❓ A que campo médico pertence Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili?
Este termo pertence à categoria Doenças.