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thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive — Definition
Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili / thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
Protein C ist ein natürlicher Antikoagulanzfaktor und reguliert die Blutgerinnung. Bei dieser Krankheit mit autozomalem Resesif-Übergang wird Protein C-Pegel aufgrund von Mutationen im Gen von C stark reduziert oder funktionslos. Diese Situation führt zu thrombozytischen Ereignissen, die das Leben, vor allem in der neugeborenen Periode, wie cipura fulminans und weit verbreitete Gefäßkoagulation bedrohen. Diese Tabelle, die bei Homozigot- oder Compound-Heterozigot-Individuen zu sehen ist, folgt einer wesentlich strengeren klinischen Kreuzfahrt im Vergleich zu Heterozigoten.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Protein C eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli trombofili, protein C antikoagülan proteininin eksikliği sonucu artmış tromboz eğilimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
PROC genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle protein C aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Symptome & Anzeichen
Neonatal dönemde purpura fulminans, yaygın damar içi pıhtılaşma (DIC), tekrarlayan venöz tromboembolizm (derin ven trombozu, pulmoner emboli), cilt nekrozu.
📋 Diagnosemethoden
Protein C aktivite ve antijen düzeylerinin ölçümü, PROC gen mutasyon analizi, aile öyküsü.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Akut dönemde taze donmuş plazma veya protein C konsantresi replasmanı, uzun dönemde oral antikoagülanlar (varfarin), heparin profilaksisi.
⚠️ Komplikationen
Tekrarlayan tromboz, post-trombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, organ yetmezliği, neonatal ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili?
Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili; protein C ist ein natürlicher Antikoagulanzfaktor und reguliert die Blutgerinnung. Bei dieser Krankheit mit autozomalem Resesif-Übergang wird Protein C-Pegel aufgrund von Mutationen im Gen von C stark reduziert oder funktionslos. Diese Situation führt zu thrombozytischen Ereignissen, die das Leben, vor allem in der neugeborenen Periode, wie cipura fulminans und weit verbreitete Gefäßkoagulation bedrohen. Diese Tabelle, die bei Homozigot- oder Compound-Heterozigot-Individuen zu sehen ist, folgt einer wesentlich strengeren klinischen Kreuzfahrt im Vergleich zu Heterozigoten.
❓ Was ist thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive" ist Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Otozomal resesif protein C eksikliğine bağlı trombofili zugeordnet?
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