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thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant — Définition
Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili / thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
Protéines S est un anticoagulant naturel et régule la coagulation sanguine. Cette carence, qui montre une hérédité autozomale dominante, conduit à la réduction du niveau ou de la fonction des protéines S. Cela peut conduire à des tables cliniques telles que thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire en augmentant le risque de thrombocy veineuse. La maladie donne généralement une indication de l'âge adulte et les antécédents familiaux sont souvent positifs.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Protein S eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli trombofili, kan pıhtılaşma sisteminde doğal antikoagülan olan protein S'in yetersizliği sonucu venöz tromboemboli riskinin arttığı kalıtsal bir hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PROS1 genindeki mutasyonlar nedeniyle protein S'in kantitatif veya kalitatif eksikliği; otozomal dominant kalıtım.
🩺 Symptômes & Signes
Derin ven trombozu (özellikle bacaklarda), pulmoner emboli, yüzeyel tromboflebit, tekrarlayan düşükler, nadiren arteriyel tromboz.
📋 Méthodes de Diagnostic
Protein S antijen ve aktivite düzeylerinin ölçümü (total ve serbest), aile öyküsü, genetik test (PROS1 mutasyon analizi), diğer trombofili nedenlerinin dışlanması.
💊 Options de Traitement
Akut trombozda antikoagülan tedavi (heparin, düşük molekül ağırlıklı heparin, warfarin); uzun süreli profilaksi (warfarin veya DOAC); gebelikte düşük molekül ağırlıklı heparin.
⚠️ Complications
Tekrarlayan venöz tromboemboli, posttrombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, gebelik kayıpları.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili ?
Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili; protéines S est un anticoagulant naturel et régule la coagulation sanguine. Cette carence, qui montre une hérédité autozomale dominante, conduit à la réduction du niveau ou de la fonction des protéines S. Cela peut conduire à des tables cliniques telles que thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire en augmentant le risque de thrombocy veineuse. La maladie donne généralement une indication de l'âge adulte et les antécédents familiaux sont souvent positifs.
❓ Que signifie thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant en turc ?
L'équivalent turc de "thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant" est Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili.
❓ À quel domaine médical Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.