📂 Hastalıklar
Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili — Tanım
thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
Protein S, doğal bir antikoagülan olup, kan pıhtılaşmasını düzenler. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu eksiklik, protein S seviyesinin veya fonksiyonunun azalmasına yol açar. Bu durum, venöz tromboemboli riskini artırarak derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi klinik tablolara neden olabilir. Hastalık, genellikle erişkin yaşta belirti verir ve aile öyküsü sıklıkla pozitiftir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Protein S eksikliğine bağlı otozomal dominant geçişli trombofili, kan pıhtılaşma sisteminde doğal antikoagülan olan protein S'in yetersizliği sonucu venöz tromboemboli riskinin arttığı kalıtsal bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
PROS1 genindeki mutasyonlar nedeniyle protein S'in kantitatif veya kalitatif eksikliği; otozomal dominant kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Derin ven trombozu (özellikle bacaklarda), pulmoner emboli, yüzeyel tromboflebit, tekrarlayan düşükler, nadiren arteriyel tromboz.
📋 Tanı Yöntemleri
Protein S antijen ve aktivite düzeylerinin ölçümü (total ve serbest), aile öyküsü, genetik test (PROS1 mutasyon analizi), diğer trombofili nedenlerinin dışlanması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Akut trombozda antikoagülan tedavi (heparin, düşük molekül ağırlıklı heparin, warfarin); uzun süreli profilaksi (warfarin veya DOAC); gebelikte düşük molekül ağırlıklı heparin.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan venöz tromboemboli, posttrombotik sendrom, pulmoner hipertansiyon, gebelik kayıpları.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili ne demek?
Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili; protein S, doğal bir antikoagülan olup, kan pıhtılaşmasını düzenler. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu eksiklik, protein S seviyesinin veya fonksiyonunun azalmasına yol açar. Bu durum, venöz tromboemboli riskini artırarak derin ven trombozu ve pulmoner emboli gibi klinik tablolara neden olabilir. Hastalık, genellikle erişkin yaşta belirti verir ve aile öyküsü sıklıkla pozitiftir.
❓ thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant Türkçesi nedir?
"thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili'dir.
❓ Otozomal dominant protein S eksikliğine bağlı trombofili hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.