📂 Malattie
Thyroid dyshormonogenesis — Definizione
Tiroid dishormonogenezi / Thyroid dyshormonogenesis
È una malattia causata da difetti genetici di enzimi che svolgono un ruolo nella sintesi ormonale nella ghiandola tiroidea. Questa condizione porta alla rottura della produzione di ormoni tiroidei e spesso si manifesta con ipotiroidismo congenito. La malattia indica l'eredità autozomica e si caratterizza per l'insufficienza funzionale, anche se la ghiandola tiroidea è strutturalmente normale.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Tiroid hormon sentezindeki genetik defektler nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir konjenital hipotiroidi nedenidir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Tiroid peroksidaz (TPO), tiroglobulin (TG), sodyum-iyot simporter (NIS), pendrin, dual oksidaz (DUOX) ve DUOXA2 genlerindeki mutasyonlar.
🩺 Sintomi e Segni
Yenidoğan döneminde uzamış sarılık, kabızlık, beslenme güçlüğü, makroglossi, umblikal herni, hipotoni, büyüme geriliği ve zeka geriliği.
📋 Metodi Diagnostici
Yenidoğan taramasında yüksek TSH ve düşük serbest T4; tiroid sintigrafisinde artmış iyot tutulumu; perklorat boşaltma testi pozitifliği; genetik analiz.
💊 Opzioni di Trattamento
Ömür boyu levotiroksin (L-T4) replasman tedavisi; doz yaşa ve kiloya göre ayarlanır.
⚠️ Complicazioni
Tedavi edilmezse ağır nörolojik hasar, büyüme geriliği, işitme kaybı ve kretinizm.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Tiroid dishormonogenezi?
Tiroid dishormonogenezi; È una malattia causata da difetti genetici di enzimi che svolgono un ruolo nella sintesi ormonale nella ghiandola tiroidea. Questa condizione porta alla rottura della produzione di ormoni tiroidei e spesso si manifesta con ipotiroidismo congenito. La malattia indica l'eredità autozomica e si caratterizza per l'insufficienza funzionale, anche se la ghiandola tiroidea è strutturalmente normale.
❓ Cosa significa Thyroid dyshormonogenesis in turco?
L'equivalente turco di "Thyroid dyshormonogenesis" è Tiroid dishormonogenezi.
❓ A quale campo medico appartiene Tiroid dishormonogenezi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.