📂 Болезни
Thyroid dyshormonogenesis — Определение
Tiroid dishormonogenezi / Thyroid dyshormonogenesis
Это заболевание, вызванное генетическими дефектами ферментов, которые играют роль в синтезе гормонов в щитовидной железе. Это состояние приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и часто проявляется врожденным гипотиреозом. Заболевание указывает на аутозомальное резессивное наследование и характеризуется функциональной недостаточностью, хотя щитовидная железа структурно нормальна.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Tiroid hormon sentezindeki genetik defektler nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir konjenital hipotiroidi nedenidir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Tiroid peroksidaz (TPO), tiroglobulin (TG), sodyum-iyot simporter (NIS), pendrin, dual oksidaz (DUOX) ve DUOXA2 genlerindeki mutasyonlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Yenidoğan döneminde uzamış sarılık, kabızlık, beslenme güçlüğü, makroglossi, umblikal herni, hipotoni, büyüme geriliği ve zeka geriliği.
📋 Методы Диагностики
Yenidoğan taramasında yüksek TSH ve düşük serbest T4; tiroid sintigrafisinde artmış iyot tutulumu; perklorat boşaltma testi pozitifliği; genetik analiz.
💊 Варианты Лечения
Ömür boyu levotiroksin (L-T4) replasman tedavisi; doz yaşa ve kiloya göre ayarlanır.
⚠️ Осложнения
Tedavi edilmezse ağır nörolojik hasar, büyüme geriliği, işitme kaybı ve kretinizm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Tiroid dishormonogenezi?
Tiroid dishormonogenezi; Это заболевание, вызванное генетическими дефектами ферментов, которые играют роль в синтезе гормонов в щитовидной железе. Это состояние приводит к нарушению выработки гормонов щитовидной железы и часто проявляется врожденным гипотиреозом. Заболевание указывает на аутозомальное резессивное наследование и характеризуется функциональной недостаточностью, хотя щитовидная железа структурно нормальна.
❓ Что означает Thyroid dyshormonogenesis по-турецки?
Турецкий эквивалент "Thyroid dyshormonogenesis" — Tiroid dishormonogenezi.
❓ К какой области медицины относится Tiroid dishormonogenezi?
Этот термин относится к категории Болезни.