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thyroid hormone resistance syndrome — Definição
tiroid hormon direnci sendromu / thyroid hormone resistance syndrome
A síndrome da resistência hormonal da tireoide é uma doença genética rara caracterizada por uma diminuição da suscetibilidade aos hormônios tireoidianos dos tecidos corporais. Geralmente, o receptor do hormônio tireoidiano é causado por mutações no gene beta e indica herança autossômica dominante. Clinicamente, podem aparecer achados hipotireoidianos ou hipertireoidianos, apesar dos altos níveis séricos de hormônio tireoidiano; podem ocorrer sintomas heterogêneos como guatr, taquicardia, retardo de crescimento e força de aprendizagem em pacientes. É confirmada por diagnóstico, exames laboratoriais e análise genética, para sintomas de tratamento, e pode incluir beta-bloqueadores ou reposição hormonal tireoidiana.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Tiroid hormon rezistansı sendromu (THRS), hedef dokuların tiroid hormonlarına (T3 ve T4) karşı azalmış duyarlılığı ile karakterize, genellikle otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Tiroid hormon reseptör beta (TRβ) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle THRB genindeki heterozigot mutasyonlar; nadiren THRA gen mutasyonları veya reseptör sonrası sinyal yolaklarındaki defektler. Ailevi veya sporadik olabilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Hipotiroidi ve hipertiroidi bulgularının bir arada görülmesi: guatr, taşikardi, hiperaktivite, büyüme geriliği, işitme kaybı, dikkat eksikliği, kemik yaşında ilerleme, TSH yüksekliğine rağmen normal/yüksek serbest T4 ve T3 düzeyleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Yüksek TSH ile birlikte yüksek serbest T4 ve T3 düzeyleri; aile öyküsü; genetik test ile THRB mutasyonu; periferik dokularda tiroid hormon etkisinin değerlendirilmesi (SHBG, kemik turnover belirteçleri).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: guatr veya taşikardi için beta-blokerler; büyüme geriliği varsa yüksek doz L-tiroksin; hipotiroidi bulguları baskınsa L-tiroksin; hipertiroidi bulguları baskınsa antitiroid ilaçlar veya radyoaktif iyot (dikkatli kullanım).
⚠️ Complicações
Guatr, tiroid nodülleri, kardiyak aritmiler, osteoporoz, büyüme ve gelişme geriliği, işitme kaybı, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu.
Perguntas Frequentes
❓ O que é tiroid hormon direnci sendromu?
tiroid hormon direnci sendromu; a síndrome da resistência hormonal da tireoide é uma doença genética rara caracterizada por uma diminuição da suscetibilidade aos hormônios tireoidianos dos tecidos corporais. Geralmente, o receptor do hormônio tireoidiano é causado por mutações no gene beta e indica herança autossômica dominante. Clinicamente, podem aparecer achados hipotireoidianos ou hipertireoidianos, apesar dos altos níveis séricos de hormônio tireoidiano; podem ocorrer sintomas heterogêneos como guatr, taquicardia, retardo de crescimento e força de aprendizagem em pacientes. É confirmada por diagnóstico, exames laboratoriais e análise genética, para sintomas de tratamento, e pode incluir beta-bloqueadores ou reposição hormonal tireoidiana.
❓ O que significa thyroid hormone resistance syndrome em turco?
O equivalente turco de "thyroid hormone resistance syndrome" é tiroid hormon direnci sendromu.
❓ A que campo médico pertence tiroid hormon direnci sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.