📂 Malattie
tyrosinemia type III — Definizione
Tirozinemi tip III / tyrosinemia type III
Tirozinemi tipo III è una malattia genetica rara che si verifica a seguito della carenza di 4-idrossifenilpyruvat enzima diossigenasi, che svolge un ruolo nel metabolismo di tirozin aminoacido. Questa mancanza di enzimi porta all'accumulo di tirozin e tiosi nel corpo. Clinicamente caratterizzato da disfunzione epatica, ritardamento dello sviluppo e sintomi neurologici in gravità da lieve a moderata. Rilevazione di alti livelli di tiosi in diagnosi, plasma e urina e verificata da test genetici.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Tirozinemi tip III, 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (HPD) enzim eksikliği sonucu tirozin metabolizmasında bozuklukla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
HPD genindeki mutasyonlar nedeniyle 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomi e Segni
Hafif ila orta derecede zihinsel engel, nöbetler, ataksi, davranış bozuklukları ve nadiren karaciğer veya böbrek tutulumu.
📋 Metodi Diagnostici
Plazma tirozin seviyesinde yükselme, idrarda 4-hidroksifenilpiruvat ve tirozin metabolitlerinin artışı, HPD gen mutasyon analizi.
💊 Opzioni di Trattamento
Tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyet, nitisinon (NTBC) tedavisi (karaciğer tutulumu varsa), semptomatik destek.
⚠️ Complicazioni
Nörolojik hasar, gelişme geriliği, tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği (nadir).
Domande Frequenti
❓ Cos'è Tirozinemi tip III?
Tirozinemi tip III; tirozinemi tipo III è una malattia genetica rara che si verifica a seguito della carenza di 4-idrossifenilpyruvat enzima diossigenasi, che svolge un ruolo nel metabolismo di tirozin aminoacido. Questa mancanza di enzimi porta all'accumulo di tirozin e tiosi nel corpo. Clinicamente caratterizzato da disfunzione epatica, ritardamento dello sviluppo e sintomi neurologici in gravità da lieve a moderata. Rilevazione di alti livelli di tiosi in diagnosi, plasma e urina e verificata da test genetici.
❓ Cosa significa tyrosinemia type III in turco?
L'equivalente turco di "tyrosinemia type III" è Tirozinemi tip III.
❓ A quale campo medico appartiene Tirozinemi tip III?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.