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tyrosinemia type III — Definição
Tirozinemi tip III / tyrosinemia type III
Tirozinami tipo III é uma doença genética rara que ocorre como resultado da deficiência da enzima 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenase, que desempenha um papel no metabolismo do aminoácido tirazina. Esta falta de enzima leva à acumulação de tirozina e tiose no corpo. Clinicamente caracterizada por disfunção hepática, atraso no desenvolvimento e sintomas neurológicos em gravidade leve a moderada. Detecção de níveis elevados de tiose no diagnóstico, plasma e urina e verificados por testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Tirozinemi tip III, 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (HPD) enzim eksikliği sonucu tirozin metabolizmasında bozuklukla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HPD genindeki mutasyonlar nedeniyle 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomas e Sinais
Hafif ila orta derecede zihinsel engel, nöbetler, ataksi, davranış bozuklukları ve nadiren karaciğer veya böbrek tutulumu.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma tirozin seviyesinde yükselme, idrarda 4-hidroksifenilpiruvat ve tirozin metabolitlerinin artışı, HPD gen mutasyon analizi.
💊 Opções de Tratamento
Tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyet, nitisinon (NTBC) tedavisi (karaciğer tutulumu varsa), semptomatik destek.
⚠️ Complicações
Nörolojik hasar, gelişme geriliği, tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği (nadir).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Tirozinemi tip III?
Tirozinemi tip III; tirozinami tipo III é uma doença genética rara que ocorre como resultado da deficiência da enzima 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenase, que desempenha um papel no metabolismo do aminoácido tirazina. Esta falta de enzima leva à acumulação de tirozina e tiose no corpo. Clinicamente caracterizada por disfunção hepática, atraso no desenvolvimento e sintomas neurológicos em gravidade leve a moderada. Detecção de níveis elevados de tiose no diagnóstico, plasma e urina e verificados por testes genéticos.
❓ O que significa tyrosinemia type III em turco?
O equivalente turco de "tyrosinemia type III" é Tirozinemi tip III.
❓ A que campo médico pertence Tirozinemi tip III?
Este termo pertence à categoria Doenças.