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ulnar-mammary syndrome — Definition
ulnar-meme sendromu / ulnar-mammary syndrome
Ulnar-Meme-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TBX3-Gen auftritt. Unter den Hauptergebnissen sind Ulnar-Knochen-Anomalien aus dem Ellbogen weniger Entwicklung oder Abwesenheit von Meme-Drüsen, Zubehör Meme Textur und Zahnentwicklungsstörungen. Die Krankheit zeigt autozomal dominante Erbschaft und kann zwischen klinischen Schwere Individuen variieren.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Ulnar-mammary sendromu (TBX3 gen mutasyonu), üst ekstremitelerde ulnar defektler, meme bezlerinin hipoplazisi veya aplazisi, aksesuar meme başları, diş anomalileri ve genital anomalilerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Otozomal dominant geçişli TBX3 gen mutasyonu; çoğu vaka ailevi, bazıları de novo mutasyon.
🩺 Symptome & Anzeichen
Ulnar parmak eksikliği veya kaynaşması, küçük veya eksik meme, aksesuar meme başı, dişlerde hipodonti veya konik dişler, erkeklerde hipospadias veya inmemiş testis, kadınlarda uterus anomalileri.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü ve TBX3 genetik testi ile doğrulama.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik: meme rekonstrüksiyonu, el cerrahisi, diş tedavisi, genital anomalilerin cerrahi düzeltilmesi; multidisipliner yaklaşım.
⚠️ Komplikationen
Emzirme güçlüğü, infertilite, psikososyal etkiler, el fonksiyon kaybı.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist ulnar-meme sendromu?
ulnar-meme sendromu; ulnar-Meme-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TBX3-Gen auftritt. Unter den Hauptergebnissen sind Ulnar-Knochen-Anomalien aus dem Ellbogen weniger Entwicklung oder Abwesenheit von Meme-Drüsen, Zubehör Meme Textur und Zahnentwicklungsstörungen. Die Krankheit zeigt autozomal dominante Erbschaft und kann zwischen klinischen Schwere Individuen variieren.
❓ Was ist ulnar-mammary syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "ulnar-mammary syndrome" ist ulnar-meme sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist ulnar-meme sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.