📂 Diseases
Usher syndrome type 1C — Definition
Usher sendromu tip 1C / Usher syndrome type 1C
Usher syndrome type 1C is a genetic disease characterized by congenital hearing loss, progressive vision loss (retinitis pigmentosa) and balance problems. Type 1C is caused by mutations in USH1C gene and indicates autozomal resesif inheritance. When the disease leads to severe hearing loss and vestibular dysfunction during childhood, vision loss often begins in puberty or early adulthood.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Usher sendromu tip 1C, doğuştan işitme kaybı, ilerleyici görme kaybı ve denge sorunları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Retinitis pigmentosa ve sensörinöral işitme kaybı birlikteliği ile tanımlanır.
🧬 Causes & Risk Factors
USH1C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir. Bu gen, iç kulak ve retinada işlev gören harmonin adlı proteinin üretiminden sorumludur.
🩺 Symptoms & Signs
Doğuştan derin sensörinöral işitme kaybı, çocuklukta başlayan gece körlüğü ve periferik görme kaybı, ilerleyici görme alanı daralması, denge bozukluğu ve sık düşmeler.
📋 Diagnostic Methods
Odyolojik testlerle işitme kaybının saptanması, oftalmolojik muayene (fundoskopi, elektroretinografi), genetik testlerle USH1C mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Treatment Options
İşitme kaybı için koklear implant, görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, A vitamini takviyesi (retinitis pigmentosa progresyonunu yavaşlatabilir), denge terapisi.
⚠️ Complications
Tam körlük, iletişim güçlükleri, psikososyal sorunlar, düşmelere bağlı yaralanmalar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Usher sendromu tip 1C?
Usher sendromu tip 1C; usher syndrome type 1C is a genetic disease characterized by congenital hearing loss, progressive vision loss (retinitis pigmentosa) and balance problems. Type 1C is caused by mutations in USH1C gene and indicates autozomal resesif inheritance. When the disease leads to severe hearing loss and vestibular dysfunction during childhood, vision loss often begins in puberty or early adulthood.
❓ What is Usher syndrome type 1C in Turkish?
The Turkish equivalent of "Usher syndrome type 1C" is Usher sendromu tip 1C.
❓ Which medical field is Usher sendromu tip 1C related to?
This term belongs to the Diseases category.