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Usher syndrome type 1C — Définition
Usher sendromu tip 1C / Usher syndrome type 1C
Le syndrome d'Usher de type 1C est une maladie génétique caractérisée par une perte auditive congénitale, une perte de vision progressive (rétinite pigmentaire) et des problèmes d'équilibre. Le type 1C est causé par des mutations du gène USH1C et indique l'héritage du resesif autozomal. Lorsque la maladie entraîne une grave perte auditive et une dysfonction vestibulaire pendant l'enfance, la perte de la vision commence souvent à la puberté ou au début de l'âge adulte.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Usher sendromu tip 1C, doğuştan işitme kaybı, ilerleyici görme kaybı ve denge sorunları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Retinitis pigmentosa ve sensörinöral işitme kaybı birlikteliği ile tanımlanır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
USH1C genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif geçişlidir. Bu gen, iç kulak ve retinada işlev gören harmonin adlı proteinin üretiminden sorumludur.
🩺 Symptômes & Signes
Doğuştan derin sensörinöral işitme kaybı, çocuklukta başlayan gece körlüğü ve periferik görme kaybı, ilerleyici görme alanı daralması, denge bozukluğu ve sık düşmeler.
📋 Méthodes de Diagnostic
Odyolojik testlerle işitme kaybının saptanması, oftalmolojik muayene (fundoskopi, elektroretinografi), genetik testlerle USH1C mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Options de Traitement
İşitme kaybı için koklear implant, görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, A vitamini takviyesi (retinitis pigmentosa progresyonunu yavaşlatabilir), denge terapisi.
⚠️ Complications
Tam körlük, iletişim güçlükleri, psikososyal sorunlar, düşmelere bağlı yaralanmalar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Usher sendromu tip 1C ?
Usher sendromu tip 1C; le syndrome d'Usher de type 1C est une maladie génétique caractérisée par une perte auditive congénitale, une perte de vision progressive (rétinite pigmentaire) et des problèmes d'équilibre. Le type 1C est causé par des mutations du gène USH1C et indique l'héritage du resesif autozomal. Lorsque la maladie entraîne une grave perte auditive et une dysfonction vestibulaire pendant l'enfance, la perte de la vision commence souvent à la puberté ou au début de l'âge adulte.
❓ Que signifie Usher syndrome type 1C en turc ?
L'équivalent turc de "Usher syndrome type 1C" est Usher sendromu tip 1C.
❓ À quel domaine médical Usher sendromu tip 1C est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.