📂 Болезни
Usher syndrome type 2D — Определение
Usher sendromu tip 2D / Usher syndrome type 2D
Синдром Ашера типа 2D является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением зрения, вызванным глазным заболеванием, называемым пигментным ретинитом (RP), наряду с врожденной и некомпрессивной потерей слуха. Этот тип часто вызван потерей слуха от среднего до тяжелого, потеря зрения происходит медленнее и обычно начинается с ночной слепоты. Болезнь вызвана мутациями в гене WHRN и показывает аутозомальный резессивный переход.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Usher sendromu tip 2D, işitme kaybı ve retinitis pigmentosa ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Tip 2D, özellikle yüksek frekanslı işitme kaybı ve ilerleyici görme kaybı ile kendini gösterir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, WHRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre iskeleti ve hücre-hücre bağlantılarında rol oynayan bir proteini kodlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; her iki ebeveynden de mutasyonlu genin geçmesi gerekir.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğuştan veya erken çocuklukta başlayan, özellikle yüksek frekansları etkileyen sensorinöral işitme kaybı. Retinitis pigmentosa nedeniyle gece körlüğü, periferik görme kaybı ve ilerleyici merkezi görme kaybı. Denge sorunları genellikle yoktur.
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, odyolojik testler (işitme kaybı tipi ve derecesi), göz muayenesi (fundoskopi, elektroretinografi) ve genetik test (WHRN gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Kesin tedavisi yoktur. İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implant; görme kaybı için düşük görme rehabilitasyonu, A vitamini takviyesi (retinitis pigmentosa progresyonunu yavaşlatabilir) ve gen terapisi araştırmaları sürmektedir.
⚠️ Осложнения
İlerleyici görme kaybı sonucu körlük, işitme kaybına bağlı iletişim zorlukları, sosyal izolasyon, depresyon ve yaşam kalitesinde düşüş.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Usher sendromu tip 2D?
Usher sendromu tip 2D; Синдром Ашера типа 2D является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением зрения, вызванным глазным заболеванием, называемым пигментным ретинитом (RP), наряду с врожденной и некомпрессивной потерей слуха. Этот тип часто вызван потерей слуха от среднего до тяжелого, потеря зрения происходит медленнее и обычно начинается с ночной слепоты. Болезнь вызвана мутациями в гене WHRN и показывает аутозомальный резессивный переход.
❓ Что означает Usher syndrome type 2D по-турецки?
Турецкий эквивалент "Usher syndrome type 2D" — Usher sendromu tip 2D.
❓ К какой области медицины относится Usher sendromu tip 2D?
Этот термин относится к категории Болезни.